HERENCIA MENDELIANA

Apuntes

HERENCIA MENDELIANA El cromosoma X humano es grande y contiene cerca 5% del DNA genómico haploide (155 Mb) y más de 1 000 genes codificantes. Es importante considerar el sexo de los progenitores. Se inactivaba en cada una de las células somáticas de la mujer un cromosoma X de forma aleatoria desde etapas embrionarias, es decir, en unas células era el X paterno y en otras el materno. Esta inactivación se transmitiría a todas las células hijas en cada ronda de división mitótica. TODAS las mujeres constituy en un mosaico en relación con la expresión del cromosoma X por que poseen dos poblaciones de células X Las células en interfase de las mujeres contenían una masa de cromatina densamente teñida en el núcleo y que ésta no se observaba en varones. → Corpúscul o de Barr o cromatina sexual → Representa un cromosoma X muy condensado o inactivo. Para que se lleve a cabo la inactivación, el locus que se conoce como centro de inactivación del cromosoma X localizado en Xq13.2 , contiene un gen llamado XIST que se expre sa sólo en el cromosoma inactivo y cuyo producto es un RNA no codificante encargado de silenciar al cromosoma que lo contiene. De no existir o funcionar ...