Transcripción 5/6/2025, 4:28:17 p.m.

Apuntes

• C. Porfirias Las porfirias son defectos raros, hereditarios (o en ocasiones adquiridos), en la síntesis del grupo hemo, que derivan en la acumulación y el incremento en la excreción de porfirinas o precursores de porfirinas (véase fig. 22-8). Nota: las porfirias hereditarias son trastornos autosómicos dominantes (AD) o autosómicos recesivos (AR). Cada porfiria resulta en la acumulación de un patrón único de intermediarios, ocasionalmente por la deficiencia de una enzima en la vía sintética del hemo. (Nota: la porfiria, derivada de la palabra griega “púrpura”, se refiere al color rojizo-púrpura causado por las porfirinas de tipo pigmento en la orina de algunos pacientes con defectos en la síntesis del grupo hemo.) • Manifestaciones clínicas Las porfirias se clasifican como eritropoyéticas o hepáticas, en función de que la deficiencia enzimática se produzca en las células eritropoyéticas de la médula ósea o en el hígado. Las porfirias hepáticas pueden clasificarse, además, en agudas y crónicas. Las manifestaciones pueden incluir síntomas abdominales y neuropsiquiátricos, mientras que aquellos con defectos enzimáticos que conducen a la acumulación de intermediarios del tetrap...