Transcripción 5/1/2025, 7:34:33 p.m.

Apuntes

• Subtema: Deficiencias de carnitina Las deficiencias de carnitina derivan en la capacidad disminuida de los tejidos para usar ácidos grasos de cadena larga (AGCL) como combustible. La deficiencia primaria de carnitina se produce por defectos en el transportador membranal, que evita la captación de carnitina en el músculo esquelético, en el músculo cardíaco y en los riñones, lo cual hace que se excrete la carnitina. El tratamiento incluye la complementación con carnitina. La deficiencia secundaria de carnitina ocurre, ante todo, como resultado de defectos en la oxidación de ácidos grasos, lo cual conduce a la acumulación de acilcarnitinas que se excretan en la orina y reducen la disponibilidad de dicha amina. La deficiencia adquirida secundaria de carnitina puede verse, por ejemplo, en pacientes con enfermedad hepática, donde hay una disminución de la síntesis de carnitina, o en aquellos que reciben el medicamento anticonvulsivo ácido valproico, que afecta la reabsorción renal. • Subtema: Defectos en la oxidación mitocondrial Los defectos en la oxidación mitocondrial también pueden deberse a deficiencias en CPT-I y CPT-II. La deficiencia en CPT-I afecta al hígado, donde la inca...