Genética: Probabilidade e penetrância incompleta (Aa x Aa)

Apuntes

• Subtema: Genética e Probabilidade Ao analisar a probabilidade de um casal ter filhos com diferentes genótipos, consideramos as combinações possíveis de alelos. Neste caso, estamos lidando com alelos "A" e "a", onde "A" pode ser dominante e "a" recessivo. Para um casal com genótipos "Aa" e "Aa", as combinações possíveis para os filhos são: - "AA" (normal) - "Aa" (normal) - "aa" (afetado) A probabilidade de o casal ter um filho com o genótipo "aa" (afetado) é de 1/4, enquanto a probabilidade de ter um filho com genótipo "Aa" ou "AA" (normais) é de 3/4. • Subtema: Penetrância Incompleta Considerando a penetrância incompleta do gene, a probabilidade de o casal ter um filho heterozigoto normal (Aa) é ajustada. A penetrância incompleta é de 30%, o que significa que nem todos os indivíduos com o genótipo "Aa" expressarão o fenótipo esperado. A probabilidade de ter um filho heterozigoto normal, levando em conta a penetrância, é calculada como: $$\frac{1}{2} \times \frac{30}{100} = \frac{3}{20}$$ Portanto, a probabilidade total de o casal ter um filho normal, considerando tanto "AA" quanto "Aa" com penetrância, é: $$\frac{1}{2} + \frac{3}{20} = \frac{13}{20} = 0.65 = 65\%$$ Assim, há uma ...