Cap. 20 inmunodeficiencia

Apuntes

Cap. 20 inmunodeficiencia Inmunodeficiencias primarias Son desordenes hereditarios de la función del sistema inmunológico que predisponen a quienes las padecen a sufrir mayor número de infecciones y con más intensidad • + de 200 desordenes genéticos • Uno por cada 2 000 nacidos vivos (frecuente en inmunodeficiencia primaria) 8 categorías inmunodeficiencia primaria 1. Defectos de inmunidad especifica 2. Deficiencias celulares 3. Síndromes bien definidos como inmunodeficiencia 4. Desordenes autoinflamatorios 5. Enfermedades de desregulación inmunológica 6. Defectos congénitos de fagocitosis 7. Defectos de la respuesta innata 8. Defectos del complemento Inmunodeficiencia combinada grave (SCID) Forma extrema de deficiencia de células T con o sin deficiencia de linfocitos B y algunas veces células NK • Uno por cada 100 000 recién nacidos Se clasifican según el linfocito afectado (T, B, NK) • Aproximadamente la mitad está ligada al cromosoma X Causas • Causa + común → mutaciones en el gen de adenosina deaminasa → 15% • Defectos de la cadena alfa del receptor de IL-7 →10%... el 3ro + común (CD127) • IL-17 Tiene un papel en el desarrollo de linfocitos T • Mutaciones en el gen Janus cinasa ...