S1ndrome de Marfan

Apuntes

Síndrome de Marfan Por qué sucede: Es un síndrome genético causado por una mutación en el gen FBN1, que afecta la producción de fibrilina-1, una proteína clave del tejido conectivo. Rasgos físicos: Personas muy altas y delgadas, brazos y piernas largos, dedos finos, escoliosis, tórax hundido o salido y articulaciones muy flexibles. Problemas o discapacidades: Afecta principalmente el corazón, los ojos y el sistema óseo. Puede causar miopía severa, luxación del cristalino, problemas en la aorta y dolor articular. Tiempo de vida: Con tratamiento moderno, la esperanza de vida puede ser casi normal, pero sin control médico hay riesgo de complicaciones cardíacas graves. Por qué es peligroso: El mayor riesgo es la dilatación o ruptura de la aorta, por eso quienes lo tienen deben hacerse controles cardiológicos constantes.