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Apuntes

www.medigraphic.com/rid www.medigraphic.org.mx Palabras clave: síndrome de Alpers- Huttenlocher, síndrome hepatocerebral, síndrome por depleción de ADN mitocondrial, POLG , regresión del desarrollo psicomotor Keywords: Alpers-Huttenlocher syndrome, hepatocerebral syndrome, mitochondrial DNA depletion syndrome, POLG , regression of psychomotor development. * Centro de Rehabilitación e Inclusión Social de Veracruz, Sistema Estatal para el Desarrollo Integral de la Familia Veracruz. Correspondencia: César Misael Cerecedo-Zapata E-mail: misael_207@hotmail.com Recibido: 8 de Abril de 2022 Aceptado: 5 de Agosto de 2022 Resumen Introducción: el síndrome de Alpers-Huttenlocher (SAH) es una condición de herencia autosómica recesiva asociada a POLG, se caracteriza por la tríada clásica de epilepsia refractaria a tratamiento con componente focal, regresión del desarrollo psicomotor y hepatopatía. Presentamos un caso clínico de una probando mexicana con características de SAH. Caso clínico: se trata de un paciente femenino de seis años y seis meses de edad con desarrollo psicomotor adecuado hasta los cuatro años, después se observa aparente pérdida de fuerza en miembros inferio...