A s1ndrome de Wolf-Hirschhorn 2 uma condi34o gen5tica que ocorre devido 6 aus7ncia de parte do bra8o curto do cromossomo 4. Cada pessoa normalmente possui duas c9pias desse cromossomo10 e a dele1112o pode surgir de forma espont13nea durante a forma1415o do 16vulo ou do espermatozoide17 ou pode ser herdada de um dos pais que possui uma transloca1819o equilibrada20 sem apresentar sintomas.

Apuntes

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição genética que ocorre devido à ausência de parte do braço curto do cromossomo 4. Cada pessoa normalmente possui duas cópias desse cromossomo, e a deleção pode surgir de forma espontânea durante a formação do óvulo ou do espermatozoide, ou pode ser herdada de um dos pais que possui uma translocação equilibrada, sem apresentar sintomas. Os bebês afetados por essa síndrome apresentam características faciais distintas, que lembram um "capacete de guerreiro grego", com a ponte do nariz se estendendo até a testa. Além disso, eles costumam ter microcefalia,testa alta e sobrancelhas arqueadas. Outros problemas de saúde associados à síndrome incluem malformações cardíacas e renais, em alguns casos, convulsões, fenda palatina ou lábio leporino, perda auditiva, defeitos no couro cabeludo e pálpebras superiores caídas.A organização Liv4TheCure está investindo em pesquisas de terapias genéticas, utilizando a tecnologia CRISPR para restaurar áreas deletadas do cromossomo 4. Estudos recentes também estão analisando o gene NSD2, que pode estar relacionado às manifestações clínicas da síndrome de Wolf-Hirschhorn. O manejo clínico inclui o controle de cri...