Cuadro 1. Indicaciones generales de solicitud de

Apuntes

• Subtema: Indicaciones generales para solicitar un cariotipo en sangre periférica El cariotipo en sangre periférica está indicado en pacientes que presentan ciertas condiciones clínicas. Estas incluyen amenorrea primaria o falla ovárica prematura, anomalías espermáticas como azoospermia u oligoespermia grave, y patrones de crecimiento anormal, tales como talla baja, sobrecrecimiento, microcefalia o macrocefalia. También se considera en casos de genitales ambiguos o alteraciones en el desarrollo sexual, así como en individuos con un fenotipo clínicamente anormal o múltiples dismorfias. Además, se recomienda realizar un cariotipo en presencia de anormalidades morfológicas congénitas múltiples, déficit intelectual o retraso en el desarrollo. La sospecha clínica de síndromes de deleción, microdeleción o microduplicación, con o sin historia familiar, también es una indicación para este estudio. En mujeres, se considera en casos de enfermedades monogénicas con un modelo de herencia recesiva ligada al cromosoma X. • Subtema: Consideraciones adicionales para el estudio de cariotipo El cariotipo es relevante en fetos malformados o nacidos muertos de etiología desconocida, así como en c...