INTRODUCCI12

Apuntes

INTRODUCCIÓ: Per saber si té comportament genètic, cal mirar si caràcter es troba en + freq a unes fam que a altres, mirar concordància entre bessons mono i dizigòtics i comparar (compo gen si mono + que di) i mirar altres (adopció: veure efecte ambient). Conclusions: alta o baixa heretabilitat, intentem explicar part genètica. Tipus caràcters humans amb component genètic: Dicotòmic diu si hi ha tret o no, no punt mig. Tipus: Cromo - monogèniques (mendelianes) - multifact/complexes (poligen + ambient) - mitocondrial Malalties monogèniques: Canvi a gen det = causa directa malaltia. Es pot definir patró herència. Risc gen a pobl patir malaltia si gen muatt = 100%, = en totes families. Malalties multifactorials/complexes: Molts gens, no patró únic herència: dif patrons pq cada gen es tgransmet dif. Canvis en els gens (polimorf gen) major risc/suscept/predisp patir malaltia, NO causa directa malaltia (tmb efecte ambient). DIf gens amb dif var: dif impacte sobre feno malaltia, suma efectes no 100%. Cada var pes determinat segons fam. Dificil determinar gens que provoquen malalties. MAPATGE I IDENTIFICAICÓ DE GENS RELACIONATS AMB MALALTIES GENÈTIQUES O CARÀCTERS AMB COMPONENT GENÈTIC (T-...