Distrofia

Apuntes

Distrofia muscular de Duchenne Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne. Síntomas Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden empezar incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros...