Tutorial 3 1 Bruno da Luz

Apuntes

Tutorial 3 – Bruno da Luz Distúrbios de coagulação. Tanto a hemofilia A quanto a hemofilia B decorrem de uma deficiência congênita de um dos fatores de coagulação, por herança ligada ao sexo (distúrbios ligados ao cromossomo X). É pela herança ligada ao cromossomo X que as hemofilias afetam principalmente os homens: mulheres são raramente acometidas, porque precisam ser homozigotas, com ambos os Xs afetados, para desenvolver o quadro franco de doença hemostática. Já indivíduos do sexo masculino, portadores de apenas um cromossomo X, sempre apresentarão o quadro se tiverem a mutação. HEMOFILIA A E B A hemofilia A (hemofilia clássica) é caracterizada pela deficiência quantitativa ou qualitativa do fator VIII, já a hemofilia B (doença de Christmas) é causada pela deficiência do fator IX. Ambas são condições recessivas ligadas ao cromossomo X. Epidemiologia: A hemofilia A corresponde a 80% dos casos, com prevalência de 1/5.000 nascimentos do sexo masculino. A prevalência da hemofilia B é cerca de 1/30.000. Genética: Pode ocorrer tanto pela transmissão hereditária, quanto por mutações (quando não há nenhum portador na família). Homens portadores de hemofilia não transmitem a doença ...