TERCER PAR

Apuntes

TERCER PARCIAL Herencia ligada al X recesiva h gen mutado y H gen sano • Ver si son las niñas o niños los afectados • Mujeres suelen ser portadoras, y los hombres la padecen (porque solo tienen una X), en algunos casos o las mujeres también pueden tener síntomas pero solo que sus dos X sean afectadas • La union mas común es mujer con X mutado y hombre sano: las hijas son portadoras, un hijo enfermo / sano 50%/50% • No hay trasmicion padre-hijo varón • Portadoras tienen la clínica my bajita Se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa La G6PD cataliza la oxidacion de la glucosa 6 fosfato en 6 fosogluconolactona, primera enzima de la via de las pentosas • La ausencia en el eritrocitos se hace evidente si se expone a estrés oxidativo • Se manifiesta como anemia hemolitica y consecuente ictericia • Puede causar kernicterus en el RN, a la larga provoca discapacidad intelectual Causa Tiempo de aparición Rasgo caracteristico Comentario Anemia hemolitica aguda Fármacos o infecciones 24 – 72hrs Orina oscura por hemog...