Mutações cromossómicas numéricas e gênicas; mutagénicos, causas e consequências; exemplos clínicos

Apuntes

09/03/2026 20 [Diapositiva 21] Síndrome de Jacobs ( supermasculinidade - XYY) Geralmente de grande estatura e de QI inferior à média, muitas vezes estão associados à criminalidade. 09/03/2026 21 [Diapositiva 22] Síndrome do triplo X Mulheres de elevada estatura ,mas com retardamento mental. São férteis, mas podem entrar na menopausa precocemente. 09/03/2026 22 [Diapositiva 23] Frequência de várias anomalias cromossómicas por 100 000 nascimentos 09/03/2026 23 [Diapositiva 24] Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Cromossómicas Génicas Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número, afetando muitos genes. Silenciosa Perda de sentido Sem sentido Alteração da grelha de leitura Delecção Duplicação Inversão Translocação Mutações Alteração num único gene, devido a pequenas modificações na sequência dos nucleótidos. 09/03/2026 24 [Diapositiva 25] Mutações génicas Mutação com perda de sentido Ocorre a síntese de um outro aminoácido. Pode afetar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas. Mutação silenciosa Não provoca modificações na síntese de aminoácidos. Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, uma vez que o código genético é redundan...