Diagnostico perinatal

Apuntes

recién nacidos y son responsables de aproximada- mente el 25% de los defectos congénitos. Se clasifican según su mecanismo de transmisión en: – Autosómicas Recesivas: Para su expresión fenotípi- ca, requieren la homocigosis. Ambos progenitores deben ser portadores y su descendencia tiene una probabilidad del 25% de ser afectos, otro 25% de ser sanos y un 50% de ser portadores sanos. Se in- cluyen aquí la mayoría de los trastornos metabóli- cos debidos a deficiencias enzimáticas, por ejem- plo la galactosemia, la hemocromatosis, el síndrome adrenogenital, la fibrosis quística, etc. – Autosómicas Dominantes: Se manifiestan fenotípi- camente aunque se hereden en heterocigosis. El portador de gen afectado tiene un 50% de posibili- dades de transmitir la enfermedad a su descenden- cia. Ejemplos son la corea de Huntington, distrofia miotónica, neurofibromatosis, etc. – Recesivas ligadas al cromosoma X: Cuando una mujer porta un gen de este tipo, cada hijo tiene un 50% de riesgo de estar afectado, y cada hija tiene un 50% de riesgo de ser portadora. Los hombres que poseen un gen recesivo ligado al X siempre pa- decerán la enfermedad ya que no tienen un segun- do cromosoma X que pu...