Fenilceton

Apuntes

Fenilcetonuria clásica: diagnóstico tardío y lecciones para la pesquisa neonatal RESUMEN La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de tipo autosómico recesivo, causado por mutaciones bialélicas en el gen PAH, el cual codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de convertir la fenilalanina (Phe) en tirosina (Tyr) en el hígado. La deficiencia enzimática produce una acumulación tóxica de fenilalanina y sus metabolitos (fenilpiruvato y fenilacetato), los cuales ejercen un efecto neurotóxico que altera la mielinización, el desarrollo cerebral y la síntesis de neurotransmisores como dopamina y serotonina. Se presenta el caso de un lactante masculino de 10 meses, producto de un embarazo controlado tardíamente y con pesquisa neonatal inicial normal. A los meses de vida comenzó a evidenciarse retraso en el desarrollo psicomotor y regresión de conductas adquiridas, acompañado de signos neurológicos compatibles con síndrome de West secundario. Los estudios de resonancia magnética mostraron lesiones bilaterales y simétricas hiperintensas en T2 a nivel de ganglios basales, cuerpo calloso adelgazado y megacisterna magna. Ante la sospecha de un trastorno neurometa...