1. Requerimientos de una impronta gen1mica

Apuntes

1. Requerimientos de una impronta genómica • Debe ser estable. • Debe ser reversible. • Debe ser heredable. • Debe ser específica de tejido y tiempo. 2. Mecanismos por los que la metilación silencia • Bloqueo de unión de factores de transcripción. • Compactación de la cromatina (heterocromatina). • Reclutamiento de proteínas represoras (MeCP2). 3. Inactivación NO aleatoria del X • Elección por mutación en X, • Rearreglos cromosómicos, • Inactivación preferencial del X anómalo para mantener viabilidad celular. 4. Teoría de Knudson (2 hits) • Se requieren dos mutaciones para el tumor. • En casos bilaterales: un alelo ya viene mutado (germinal) y el segundo ocurre somático. • Explica por qué los hereditarios aparecen antes y en ambos ojos. 5. Marcadores en suero materno para Edwards (T18) • AFP ↓ • hCG ↓ • Estriol no conjugado (uE3) ↓ (En T18 todos bajan.) 6. Diferencia oncogén vs gen supresor • Oncogén: mutación con ganancia de función; basta un alelo. • Supresor: pérdida de función; deben inactivarse ambos. 7. Mecanismos cuando mujer presenta enfermedad recesiva ligada a X • Inactivación preferencial del X sano. • Turner (45,X). • Mutación de novo en X materno y paterno. • Homocigos...