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Apuntes

Reimpresión oficial de UpToDate www.uptodate.com © 2023 UpToDate, Inc. y/o sus afiliados. Reservados todos los derechos. Herramientas para genética y genómica: perfiles de expresión génica INTRODUCCIÓN La base genética de la enfermedad está determinada por las variantes específicas dentro de los genes y el ácido desoxirribonucleico (ADN) no codificante. La mayoría de las secuencias genéticas se heredan, aunque algunas surgen de novo. La expresión génica se desencadena a través de interacciones con señales ambientales, a menudo en un tipo de célula o de manera específica en el tiempo, lo que en última instancia conduce a la síntesis de proteínas específicas. Dado que el ácido ribonucleico mensajero (ARNm) representa el puente funcional entre el ADN y la proteína, las alteraciones en el ARNm pueden servir como marcadores para la activación (expresión) o inhibición (represión) de un gen en particular. Los análisis de expresión génica, denominados perfiles de expresión génica, pueden ser clínicamente útiles para la clasificación, el diagnóstico y el pronóstico de enfermedades y para adaptar el tratamiento a los determinantes genéticos o genómicos subyacentes de la respuesta farmacológi...