ALTERACION

Apuntes

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES Son alteraciones esporádicas y de baja frecuencia, que raramente se perpetúan por ser casi incompatibles con la supervivencia y la reproducción. Sin embargo, cuando lo hacen muestran manifestaciones clínicas, físicas o psíquicas muy graves, a veces dramáticas, por lo que pueden considerarse las principales enfermedades genéticas. Son responsables de una gran proporción de abortos espontáneos, malformaciones congénitas, retrasos mentales y tumores. Como parte de las consecuencias de estas enfermedades, aparecen también alteraciones en el metabolismo y en la síntesis o actividad de proteínas. Estas variaciones bioquímicas pueden considerarse secundarias a la enfermedad. Las alteraciones se caracterizan por grandes cambios en el número de nucleótidos (miles o millones), en la estructura de los cromosomas o en la reubicación de genes por inserción o deleción, duplicación, translocación, inversión, etc. Pueden afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales; pueden ser constitutivas o adquiridas. •Cromosomopatías constitutivas afectan a todas las células del organismo, aparecen durante la división meiótica de las células g...