Impronta gen1tica y enfermedad

Apuntes

Impronta genética y enfermedad Impronta: expresión diferencial de ciertas regiones del genoma dependiente del origen parental - +/- alelo que tendría que estar -/+ respectivamente 1. Ausencia de mutación o cambio en la secuencia de DNA (enzima de mantenimiento) 2. Mutación en la secuencia de DNA que afecta las regiones de control de impronta en las regiones CIS/TRANS CVN → # variable de copias (deleción y duplicación) DUP → disomía uniparental (2 copias derivan de 1 solo progenitor) Mutaciones → mutaciones específicas en genes codificadores de proteínas Síndrome de Angelman / de la marioneta 65 a 75 % Clase I -- Deleción cromosoma 15q11.2 del alelo materno (falta esa parte del alelo materno) 5 % Clase II -- DUP paterna (al tener 2 paternos faltan las copias maternas) 5 % Clase III -- Mutación de impronta (pérdida ICR) 10 % Clase IV -- Mutación genética 10 a 15 % Clase V -- Etiología desconocida Características - Dificultad en la marcha (ataxia) - alteración en cerebelo - Hiperexcitabilidad - Alteración desarrollo neurológico (retraso crecimiento y lenguaje máximo 5 palabras) - Epilepsia Microcefalia adquirida/postnatal Piel y cabello más claros Cara alargada Men...