S1NDROME DE DOWN

Apuntes

SÍNDROME DE DOWN Causa genética más común de discapacidad intelectual Etiología Trisomía del cr. 21 por no disyunción en la meiosis I materna. No es hereditario, es de novo. Traslocación robertsoniana (entre el cromosoma 21 y el cromosoma 13, 14, 15, 21 o 22), esta sí es hereditaria. La más frecuente es la 14;21. Otros: trisomía 21 por mosaico, duplicación del 21q22 (región crítica) Factores de riesgo: edad materna avanzada (> 35 años) o menor de 20 años, predominio en varones. Riesgo de recurrencia (otro hijo): madre portadora de traslocación desde cr. 13, 14, 15 o 22: 10 %, padre portador de traslocación desde cr. 13, 14, 15 o 22: 2 5 %. Si la traslocación es específicamente 21;21, es del 100 %. Si es por trisomía regular es < 1 % Cuadro clínico Fenotipo: braquicefalia, perfil facial plano, orejas de implantación baja, pliegue palmar transverso, epicanto, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, protrusión lingual (macroglosia relativa), puente nasal deprimido, redundancia de piel en la nuca (que conllevará a que tengan el cuello corto) Neurológico: ausencia del reflejo de moro, discapacidad intelectual. Musculoesquelético: hipotonía, pobre suc...