1. S1ndrome de Down 2Trisom3a 214

Apuntes

1. Síndrome de Down (Trisomía 21) • Causa : No disyunción meiótica (generalmente materna) que resulta en 3 copias del cromosoma 21. • Manifestaciones : Retraso mental, facies plana, cardiopatías congénitas (ej. defecto del tabique auriculoventricular), pliegue palmar único. • Base embriológica : Error en la segregación cromosómica durante la gametogénesis o mitosis temprana. 2. Síndrome de Turner (45, X0) • Causa : Ausencia de un cromosoma X (monosomía). • Manifestaciones : Cuello alado, edema linfático en manos/pies, infertilidad, coartación de aorta. • Base embriológica : Fallo en la migración de células germinales primordiales a las gónadas. 3. Síndrome de Klinefelter (47, XXY) • Causa : No disyunción meiótica que genera un cromosoma X extra. • Manifestaciones : Ginecomastia, testículos pequeños, infertilidad. • Base embriológica : Alteración en la determinación sexual durante la semana 7. 4. Espina Bífida (Defecto del Tubo Neural) • Causa : Fallo en el cierre del tubo neural (día 26 - 28). • Tipos : o Oculta : Asintomática (pequeño defecto vertebral). o Meningocele/Mielomeningocele : Hernia de meninges o médula. • Base embriológica : Deficiencia de...