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Apuntes

JOSÉA. DELBARRIODELCAMPO*, ANACASTROZUBIZARRETA** YLAURABUESACASAUS*** *FacultaddeEducacióndelaUniversidaddeCantabria **GrupodeInnovacióneInvestigacionEducativa "IsladeMouro" ***ServiciodePediatría. HospitalUniversitarioMarquésdeValdecillal. DESCRIPCIÓNDELSINDROME1. 1. IntroducciónElsíndromeXFrágileselsíndromegenéticocausantedeladeficienciamentalhereditariamásfrecuenteyqueafectaprincipalmenteavarones, quienesmani- fiestanunfenotipocaracterístico. Sunombresedebealapresenciadeuna "rotu- ra" enelextremodista1delcromosomaX (Xq27. 3) enelcariotipodelosindivi- duosafectados. Afecta, aproximadamente, aunodecada4. 000varonesyenunadecada6. 000mujeresdelapoblacióngeneral. Enelcasodelosportadoresseestimaunadecada260mujeresyunodecada800varones. Apesardetodoello, losdatosqueofrecelaliteraturasonsorprendentes, consi- derándosequeel80% delosafectadosestánpordiagnosticar. Lanormalidaddelosportadoresasintomáticos (premutaciones) que, sinembargo, puedentransmi- tirlaenfermedad (mutacióncompleta) ylafaltadeunconocimientoadecuadodelfenotipocognitivo-conductualque, yadurantelaépocadelactantepresentanlospacientes, sonlacausadeldiagnósticotardío. 1. 2. AntecedenteshistóricosEn1943sedieronaconocerlosprime...