Transcripción 5/2/2025, 9:54:44 a.m.

Apuntes

• Subtema: Metabolismo de la Esfingomielina La esfingomielinasa es una enzima lisosómica que elimina la fosfolipasa, liberando la esfingomielina y dejando una ceramida. Nota: la ceramida y la ceramida liberada requieren de los lípidos para la función fetal y tienen síntomas relacionados con estilos de vida que pueden inducir teratogénesis. En condiciones normales, la fosfolipasa cerebral permanece en estado C, y, en consecuencia, en la fosfolipasa aparece una debilidad. Nota: esto también puede afectar al bazo en su estado normal. En el tratamiento de Niemann-Pick (tipos A y B), que es un trastorno recesivo autosómico, se traduce en la incapacidad para degradar la esfingomielina. En la forma infantil grave (tipo A), que muestra menos del 1% de la actividad enzimática normal, el hígado y el bazo son los sitios primarios de degradación lipídica, y, en consecuencia, se desarrolla hepatosplenomegalia. En la forma clásica, que recuerda al tipo de Niemann-Pick, se presenta en la infancia temprana. Los macrófagos de este organismo se llenan de esfingomielina en el sistema nervioso. Como consecuencia, se desarrolla una degeneración rápida y una coloración roja cereza en la mácula del oj...