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Apuntes

[Diapositiva 1] Mg. Dina Torres EMBRIOLOGIA HUMANA Y GÉNETICA BÁSICA 2025-II COMPORTAMIENTO DE LOS GENES EN LA FAMILIA [Diapositiva 2] Homocigotos Heterocigotos ¿QUÉ ES UN GEN? UNIDAD MINIMA DE HERENCIA BIOLÓGICA GEN: SEGMENTO DE ADN LOCUS: LUGAR QUE OCUPA UN GEN ALELOS: REPRESENTACIÓN DE UN LOCUS [Diapositiva 3] Trastornos genéticos MONOGÉNICAS (PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA) UN SÓLO GEN CROMOSÓMICO (VARIACIÓN EN NÚMERO O ESTRUCTURA) HERENCIA ESPECIAL/ ATÍPICA (MITOCONDRIAL, IMPRONTA GÉNICA, DISOMIAS UNIPARENTALES AMPLIFICACION TRIPLETES MOSAICISMO) MULTIFACTORIAL / POLIGÉNICA (VARIOS GENES DE FECTO SIMULTANEO) AMBIENTE Autosómicas dominantes Autosómicas recesivas Ligadas al cromosoma sexual Aneuploidias , triploidias , monosomias Deleciones duplicaciones, traslocaciones , etc (T3) [Diapositiva 4] 22 pares cromosomas 1 par cromosomas AA aa Aa Alteración de un gen en uno o ambos padres Baja incidencia (promedio de 1 de cada 10000 nacidos vivos) I. TRANSTORNOS MONOGÉNICOS [Diapositiva 5] A. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE (HAD) Expresada en homocigotos y heterocigotos, Raras en la población ( ~1/10,000) Provienen de cruces entre ( Aa x aa ) Distribución vertical Comp...