INMUNODEFI

Apuntes

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS (IDP) Dra. Vinet INTRODUCCIÓN  Son enfermedades de origen genético que afectan diferentes componentes y funciones del sistema inmune.  Actualmente se conocen alrededor de 430 IDPs  Los avances en secuenciación genética, biología molecular y citometría de flujo han permitido una comprensión más acabada de la patogenia y el descubrimiento sostenido de nuevas IDPs.  El desarrollo de nuevos tratamientos curativos y de soporte han permitido una mejoría significativa de la calidad de vida de los afectados.  La gravedad de estas condiciones es bastante diversa, existiendo niños completamente asintomá ticos hasta pacientes con defectos genéticos que producen la muerte en el 100% de los casos durante el 1° añ o de vida.  Su presentación clínica es ampliamente heterogénea.  Destaca el retraso diagnóstico en IDP, de hecho, a pesar de ser patologías congénitas, sólo un 40% es diagnosticado antes de los 18 años de edad CLASIFICACIÓN DE IDP  ID combinadas  Humoral (LY B) + Celular (LY T)  ID combinadas con características sindromáticas  sd. DiGeorge  ID predominantemente de anticuerpos: son de las más frecuentes.  Enfermedades de inmunodisregulacion  ...