MUTACIONES EN EL ADN

Apuntes

MUTACIONES EN EL ADN La mutación y la variación genética Tipos de mutaciones La paradoja del material genético: debe ser estable para poder ser transmitido, pero también debe poder cambiar para permitir la evolución. Mutación es cualquier cambio o alteración de la estructura del material hereditario Es fuente de variabilidad en una especie y la heterogeneidad genética entre poblaciones Tipos, en función de la cantidad de material genético afectado: - Genómicas (no disyunciones) - Cromosómicas - Génicas La mutación y la variación genética No disyunciones Anomalías Genómicas (no disyunción de cromosomas) Poliplidías y aneuploidías. Cariotipo 69,XXX Mutaciones Genómicas Poliploidía Las poliploidías implican alteraciones en el número de cromosomas, debido a un cambio, por exceso o por defecto, bien en una serie completa de cromosomas Mosaico Mosaico 69XXY Mutaciones Genómicas Poliploidía más del 99 % de los cigotos resultantes mueren antes de nacer. Sin embargo, algunos niños triploides llegan a nacer. Su esperanza de vida en todo caso no suele superar el primer mes. Entre otros síntomas, un niño triploide muestra una cabeza muy grande con malformaciones en los huesos del cr...