Introducción y fundamentos genéticos de la anemia de células falciformes

Apuntes

• Subtema: Introducción a la Anemia de Células Falciformes La enfermedad de células falciformes, también conocida como anemia de células falciformes o simplemente "célula falciforme", es una enfermedad genética en la que los glóbulos rojos pueden adoptar la forma de una media luna o hoz. Este cambio de forma permite que los glóbulos rojos se destruyan más fácilmente, causando anemia, entre otras complicaciones. Es la alteración hereditaria más común de la hemoglobina. • Subtema: Causa Genética de la Anemia de Células Falciformes La anemia de células falciformes es causada por un defecto en la hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. La hemoglobina está compuesta por cuatro cadenas peptídicas, cada una unida a un grupo hemo. Distintas hemoglobinas presentan distintas combinaciones de estas cadenas. La hemoglobina A (o HbA), compuesta por dos cadenas peptídicas de α-globina y dos de β-globina, es la principal hemoglobina afectada en la anemia falciforme. En concreto, las cadenas de β-globina se deforman debido a una mutación en el gen de la beta-globina, o gen HBB. La anemia de células falciformes es una enfermedad autosómica recesiva, lo que s...