Mecanismos de reparo do

Apuntes

Mecanismos de reparo do DNA e Doenças associadas Disciplina: Genética humana Fonoaudiologia Prof.ª Samara Mazon Importância da estabilidade genômica A estabilidade genômica é fundamental para manter o funcionamento adequado das células e assegurar a transmissão fiel da informação genética entre gerações celulares. O DNA sofre danos constantemente — causados por fatores internos, como espécies reativas de oxigênio (EROs), ou externos, como radiação UV, agentes químicos, físicos ou biológicos. Importância da estabilidade genômica O que acontece quando o reparo falha? Quando os mecanismos de detecção e reparo não são eficientes, esses danos podem acumular-se, levando a: • Mutações permanentes • Instabilidade cromossômica • Disfunções celulares e doenças Impacto na saúde humana Manter o genoma íntegro é essencial para: • Prevenir envelhecimento precoce • Evitar o surgimento de neoplasias • Reduzir risco de doenças hereditárias • Garantir homeostase celular a longo prazo Tipos de danos ao DNA As células enfrentam diariamente milhares de lesões no DNA, provocadas por fatores internos e externos. Esses danos variam em complexidade e impacto, podendo comprometer a estabilidade genômica ...