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Apuntes

[Diapositiva 1] ENFERMEDADES GENETICAS [Diapositiva 2] ENFERMEDADES GENETICAS : son todas aquellas desviaciones del estado de salud en las que intervienen en mayor o menor medida, anomalías de la constitución genética. Por definición todas las enfermedades genéticas son congénitas.   DISMORFOLOGIA : estudio del desarrollo físico anormal. CONCEPTOS Y TÉRMINOS [Diapositiva 3] MALFORMACION CONGENITA : defectos intrínsecos en la morfogénesis (detención, retardo o dirección errónea del desarrollo) que llevan a anormalidades en la estructura de una única región anatómica, de todo un órgano, o varios órganos ( ej : cardiopatías congénitas aisladas, labio leporino). Congénito hace referencia a la presencia de dicha característica al momento del nacimiento. Las malformaciones pueden ser mayores o menores , de acuerdo a si comprometen o no la función del órgano y la salud del paciente. En caso de Malformaciones múltiples ( 3 o más) se habla de un SÍNDROME MALFORMATIVO ( Síndrome de Down, Síndrome Alcohólico fetal y Anemia falciforme) CONCEPTOS Y TÉRMINOS [Diapositiva 4] SECUENCIA : (antes denominada anomalía ) defecto primario junto con sus alteraciones estructurales secundaria...