Reactivos

Apuntes

Reactivos examen Genética Clínica Westhill (Primer final) Profesor: Josué Rendón Martínez Tema 1: Introducción bases moleculares de la herencia (3 preguntas) Masculino de 6 años con debilidad progresiva, alteraciones de la marcha y positivo a la maniobra de Gowers. Antecedente heredofamiliar de hermano con Distrofia Muscular de Duchenne por deleción del exón 7 de DMD. Para confirmar el diagnóstico en el paciente se realiza PCR de punto final, observándose la misma alteración del hermano tras correr la electroforesis. ¿Qué característica del DNA permite el desplazamiento del DNA en el gel durante la electroforesis? a) La carga negativa por los grupos fosfato b) La fuerza del enlace entre la desoxirribosa y la base c) La relación GC mayor que AT correspondiente a regiones codificantes d) La fuerza del enlace entre dos bases adyacentes en la doble cadena Masculino de 7 años con discapacidad intelectual y talla baja. Sin antecedentes heredofamiliares ni perinatales de importancia. Ya fue abordado por endocrinología y neurología pediátrica. Se solicita estudio molecular en el que se encuentra una variante genómica A>G que tras la traducción de su codón cambia un triptófano por una alani...