Aneuploidías humanas

Apuntes

``` PRINCIPALES ANEUPLOIDÍAS EN HUMANOS • Subtema: Aneuploidías en cromosomas somáticos ● Síndrome de Down (21) ● Síndrome de Patau (13) ● Síndrome de Edwards (18) ● Síndrome de Prader-Willi (15) ● Síndrome Retector (4) ● Síndrome Wolfgang (8) • Subtema: Aneuploidías en cromosomas sexuales ● Síndrome de Turner ● Síndrome de Klinefelter ● Síndrome XXX ● Síndrome XYY • Subtema: Síndrome de Cri du Chat ➔ Producido por la deleción del cromosoma 5. ➔ Retraso mental, problemas renales, problemas respiratorios, cardiopatías. ➔ Microcefalia (cabeza pequeña), hipertelorismo (ojos más separados). ➔ Malformación en laringe; el llanto del bebé es similar al maullido. • Subtema: Síndrome de Patau ➔ Producido por la trisomía en el par 13. ➔ Retraso mental, microcefalia, labio y paladar hendido (leporino). ➔ Polidactilia (más de 5 dedos), ciclopía (ojos fusionados), orejas largas. ➔ Muy letales; por lo general, no pasan del año. Hernias abdominales y de implantación baja, orejas de fauno. • Subtema: Síndrome de Edwards ➔ Por la trisomía en el par 18. ➔ Retraso mental, micrognatia (pequeña mandíbula). ➔ Dedos encavalcados (montados) y pie en baloneta (pie de elfo o pata de mecedora). ```