Diez patolog1as comunes de HAD2 1. Acondroplasia3 Mutaci4n en el gen FGFR3 en el cromosoma 45 causa enanismo

Apuntes

Diez patologías comunes de HAD: 1. Acondroplasia: Mutación en el gen FGFR3 en el cromosoma 4; causa enanismo con extremidades cortas. 2. Enfermedad de Huntington: Mutación en el gen HTT en el cromosoma 4; provoca degeneración neurológica progresiva. 3. Neurofibromatosis tipo 1: Mutación en el gen NF1 en el cromosoma 17; se manifiesta con tumores en nervios periféricos y manchas café con leche en la piel. 4. Síndrome de Marfan: Mutación en el gen FBN1 en el cromosoma 15; afecta el tejido conectivo, resultando en extremidades largas y problemas cardiovasculares. 5. Hipercolesterolemia familiar: Mutaciones en el gen LDLR en el cromosoma 19; elevación de los niveles de colesterol LDL, aumentando el riesgo de enfermedades cardíacas. 6. Poliquistosis renal autosómica dominante: Mutaciones en los genes PKD1 (cromosoma 16) o PKD2 (cromosoma 4); formación de múltiples quistes en los riñones. 7. Esclerosis tuberosa: Mutaciones en los genes TSC1 (cromosoma 9) o TSC2 (cromosoma 16); causa tumores benignos en múltiples órganos. 8. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico: Mutaciones en los genes COL5A1 o COL5A2 en el cromosoma 9; provoca hiperelasticidad de la piel y articulaciones hipermóviles. ...