Mutação genética, tipos, reparo do DNA e doenças associadas

Apuntes

CONCEITO DE MUTACAO ¢ Qualquer alteracao da sequencia do DNA: e Pode ser: o Simples substituigao de par bases nitrogenadas; o Delec2o ou insercao de bases adicionais; o Alteragao na estrutura ou no numero de um cromossomo. « Amaioria das mutacdes sao maleéficas. Delecao-: Perda tota! ou parcial de um Seqmento de cromossomo oti de sequéncias nucleotidicas (DNA) CONCEITO DE MUTACAO « Alteracdes do material genético (DNA) que originam novas versoes de um gene, definitivas e hereditarias; « Acumulo de mutagdes vantajosas ocorrem pela acao da selecao natural, durante os bilhdes de anos de evolug¢ao bioldgica; ¢ Sao fontes primarias da variabilidade dos seres vivos; e As mutacdes sao feitas ao acaso, nao tém qualquer relagao com as necessidades do organismo; « Ocorrem espontaneamente ou podem ser induzidas por agentes externos; « Células germinativas (gametas) — hereditariedade — evolucao; « Células somaticas > cancer. MUTAGAO Tipos de mutacoes: Mutacdes Cromossémicas REPARO O dano é removido por uma série de nucleases, cada uma especializada em um tipo de dano ao DNA. A sequência de DNA original é restabelecida por uma DNA-polimerase de reparo, que preenche a falha criada pelos eventos ...