Transcripción 5/3/2026, 6:45:58 p.m.

Apuntes

• Importancia de la genética Hoy en día, la genética médica es una especialidad cuyo concepto y enfoques constituyen un componente importante del diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades. La medicina genómica, que estudia el genoma humano en su totalidad, persigue la aplicación a gran escala del análisis de la expresión genética, las variaciones y las interacciones entre los genes y el ambiente. En medicina, la genética caracteriza la enfermedad del paciente, solicita pruebas diagnósticas, desarrolla planes terapéuticos, realiza seguimiento e informa a otros miembros de la familia en situación de riesgo. En los próximos 50 años, el conocimiento del lenguaje y los conceptos de la genética humana y médica, así como la valoración de la perspectiva genética y genómica sobre la salud y la enfermedad, establecerá un marco de aprendizaje continuado que debe formar parte de la formación de todos los profesionales sanitarios. La genética es una rama de la biología que estudia la herencia biológica, investigando cómo los genes y el ADN transmiten características. • Conceptos básicos - Trastornos cromosómicos: exceso o defecto de los genes localizados en los cromosomas. - Detecto...