TEMA 1: genetica

Apuntes

TEMA 1: ESTRUCTURA BÁSICA DEL GENOMA HUMANO 1.Introducción 2.Genoma nuclear 3.Genoma mitocondrial 1. INTRODUCCIÓN Los genes, o unidades funcionales de información genética, se encuentran codificados en el ADN nuclear en forma de cromosomas. El lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma se le conoce como locus, y la localización de todos estos locus es el mapa génico. En un locus puede haber diferentes versiones de un mismo gen o alelos. Al conjunto de los cromosomas de cada especie se le conoce como cariotipo. El cariotipo humano (2n) consta de 46 cromosomas. Los 22 cromosomas iguales en hombres y mujeres se denominan autosomas, y se numeran en orden decreciente de tamaño y de la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales son diferentes en los dos sexos: XX las mujeres y XY los hombres. Aproximadamente el 99,9995% de los genes humanos se encuentran en los cromosomas (3200 Mb en genoma haploide) y el 0,0005% (16,6 kb) restante está en las mitocondrias. 2. GENOMA NUCLEAR Aproximadamente el genoma nuclear humano tiene unos 60.000 genes, de los cuales 20.000 codifican para proteínas, 26.000 para ARNnc y 14.000 pseudogenes. Los genes no están distribuidos de forma homogénea ent...