Fibrose Cística: genética, patofisiologia e impacto nos órgãos

Apuntes

Fibrose Cística A fibrose cística (FC) é uma doença genética, hereditária e crônica que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Ela ocorre devido a mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsável pela produção de uma proteína que controla a passagem de cloro e ajuda a regular o equilíbrio de água e sais nas células do corpo. Os genes são segmentos de DNA que carregam as informações necessárias para o funcionamento do organismo. Eles ficam organizados nos cromossomos. O gene CFTR está localizado no cromossomo 7. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar duas cópias alteradas do gene, uma da mãe e outra do pai, para desenvolver a doença. Pessoas que possuem apenas uma cópia alterada são chamadas de portadoras e normalmente não apresentam sintomas. A doença pode afetar indivíduos de qualquer origem, mas é mais frequente em pessoas caucasianas, ou seja, de origem europeia. Isso acontece porque as mutações do gene CFTR são mais comuns nessa população. Em uma célula saudável, a proteína CFTR funciona corretamente e permite a passagem de íons cloreto (cloro) através da membran...