Mutaciones y reparación del ADN: conceptos fundamentales

Apuntes

Mutaciones y Reparaciones del DNA Francesca Falconi 2026 Logros de la clase Al finalizar la sesión, el estudiante será capaz de: ❖Definir qué es una mutación ❖Clasificar los principales tipos de mutaciones ❖Explicar los mecanismos que generan mutaciones ❖Describir los principales sistemas de reparación del DNA ❖Relacionar defectos en reparación del DNA con enfermedades humanas como Xeroderma pigmentosum o síndrome de Lynch. ¿Por qué la exposición al sol aumenta el riesgo de cáncer de piel? Luz UV Normal Phenotype Mutational event Normal protein gene product Cambio heredable en la secuencia de ADN ¿Qué es una mutación? Gene Transcription Translation DNA Altered Phenotype Mutated gene Gene: • nucleotide sequence on a chromosome that encodes a specific protein Abnormal protein gene product • partially functional • nonfunctional • no gene product Efecto del tiempo y espacio de las mutaciones Mutaciónes según la célula somática vs germinal Efecto del tiempo de origen de la mutación 06_20_cancer_age.jpg Vista general de mutaciones en el ADN TIPOS DE MUTACIONES Tipos de mutaciones nivel de organización del ADN Nivel Término común Secuencia Mutaciones puntuales Cromosómico Alteración cromo...