CAP1TULO XIII

Apuntes

Resumen del capítulo XIII: Galactosemia y Fructosemia Las galactosa y fructosa son monosacáridos presentes en alimentos comunes. La galactosa proviene de la lactosa en la leche, que al ser digerida por la enzima lactasa se descompone en glucosa y galactosa. La fructosa se encuentra en la sacarosa (azúcar de mesa), frutas y miel, y al romperse por la sacarasa produce glucosa y fructosa. Ambos monosacáridos son absorbidos en el intestino delgado, transportados por proteínas específicas hacia la vena porta, y luego al hepatocito, donde se transforman en glucosa. •Metabolismo de la galactosa La galactosa se fosforila en el hepatocito por galactocinasa, formando galactosa 1-P, que no puede escapar de la célula. Luego, mediante galactosa 1-P uridil transferasa, se convierte en UDP-galactosa y glucosa 1-P, que pueden interconvertirse por UDP hexosa 4-epimerasa. Estos productos participan en la síntesis de glucoproteínas, glucolípidos, glucógeno y ácido glucurónico, importante en la detoxificación de fármacos y en la formación de proteoglucanos. •Galactosemia Es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por deficiencias en las enzimas galactocinasa o galactosa 1-P uridil trans...