LAS MALFORMACIONES CONG1NITAS SON ALTERACIONES ANAT2MICAS QUE OCURREN EN LA ETAPA INTRAUTERINA Y QUE PUEDEN SER DE 3RGANOS4 EXTREMIDADES O SISTEMAS.

Apuntes

• Malformaciones congénitas Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden afectar órganos, extremidades o sistemas. • Clasificación de las malformaciones **Malformaciones congénitas:** - Genéticas - Medioambientales **Genéticas:** - Monogénicas - Cromosómicas - Multifactoriales **Medioambientales:** - Biológicos (virus, bacterias, parásitos) - Químicos (fármacos, drogas, alcohol, nicotina) - Físicos (rayos X, calor, rayos gamma, radiación) • Malformaciones genéticas Las malformaciones genéticas son aquellas en las que la causa está en un gen paterno, materno o en ambos. Pueden ser dominantes o recesivas. Existen tres clases de herencias genéticas relacionadas con las malformaciones: **1. Alteraciones monogénicas** Aquí solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, ya sea dominante o recesiva. ► Ejemplos: la acondroplasia, la hemofilia, la fibrosis quística, el síndrome de Marfan. **2. Anomalías cromosómicas** Se producen porque existe un número mayor o menor de cromosomas. ► Ejemplos: - Síndrome de Down - Síndrome de Turner