Fibrose Cística: Conceitos, genética, diagnóstico e manejo

Apuntes

3° B Fibrose Cística Uma doença genética que transforma vidas — e que merece atenção, cuidado e ciência. Alunas: Ana Lídia e Maria Victória Turma: Professora: Cristiane Disciplina: Biologia O Que É Fibrose Cística? A fibrose cística (FC) é uma doença genética, hereditária e crônica que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Ela é causada por uma mutação no gene CFTR, que regula o transporte de sal e água nas células do corpo. Quando esse gene não funciona corretamente, as glândulas do organismo produzem um muco espesso e pegajoso em vez do muco fluido e normal. Esse muco acumula-se nos pulmões, pâncreas, intestinos e outros órgãos, causando obstruções e inflamações progressivas. A fibrose cística é uma das doenças genéticas graves mais comuns no mundo. No Brasil, estima-se que nasça um bebê com a doença a cada 7.500 nascimentos. 🧬 Genética Transmitida por herança autossômica recessiva — a criança precisa receber o gene mutado dos dois pais. 🫁 Crônica Não tem cura, mas com tratamento adequado é possível ter qualidade de vida significativa. 🔬 Sistêmica Afeta múltiplos órgãos e sistemas ao longo da vida do paciente. A Causa: O Gene CFTR Existem mais de 2.000 mutaçõe...