ASESOR1A

Apuntes

ASESORÍA GENÉTICA Y DIAGNÓSTICO PRENATAL Dr. Carlos A. Garcia DIAGNÓSTICO PRENATAL ASESORÍA GENÉTICA ¿QUÉ ES ASESORÍA GENÉTICA? “Es el consejo profesional referente a la magnitud, consecuencias y alternativas existentes para tratar el riesgo de aparición de un trastorno hereditario en una familia ya constituida o por constituir” ASESORAMIENTO GENETICO • ES UN PROCESO DE COMUNICACIÓN QUE TRATA DE LOS PROBLEMAS HUMANOS ASOCIADOS A LA RECURRENCIA O RIESGO DE RECURRENCIA DE UN TRASTORNO GENETICO EN UNA FAMILIA. COMPONENTES • INTERPRETACIÓN DE HISTORIA MÉDICA FAMILIAR PARA EVALUAR EL RIESGO DE OCURRIENCIA Y RECURRENCIA. • EDUCACIÓN SOBRE HERENCIA, MÉTODOS DIAGNOSTICOS, PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO • PROMOVER DECISIÓN INFORMADA Y ADAPTACIÓN DEL RIESGO Y OCURRENCIA OBJETIVOS Al individuo afectado A los padres A la sociedad ELEMENTOS PRIMORDIALES Diagnóstico Estimación de riesgo Comunicación Soporte o basamento DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS • POBLACION DE RIESGO 1) Pacientes con riesgo para Enf. Hereditarias • Con antecedentes familiares de Defecto Congénito . 2) Con riesgo para Malformaciones Congénitas: • Por ser esporádicas = 100% Gestantes en ries...