SÍNDROME D

Apuntes

SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18) SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18) VÂNIA SANTANA VIEIRA JOSÉ IMANOL CONDORI TITO OLDER SAID FLORES TORRES JAIME MANUEL CANAZA PAREDES EMANUELLY DA SILVA RIBEIRO GLEICIANE DA SILVA RIBEIRO Integrantes del grupo ¿Qué es la Síndrome de Edwards? Es una condición genética rara. Ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 18. Afecta el desarrollo físico y mental del bebé. Características principales de la Trisomía 18 Características físicas externas: Bajo peso al nacer • Cabeza pequeña (microcefalia) MANDÍBULA MUY PEQUEÑA (MICROGNATIA) Boca pequeña (microstomía) Orejas de implantación baja Puños cerrados con los dedos superpuestos sobre los otros Pies en forma de mecedora (talón prominente) Malformaciones internas frecuentes: • Cardiopatías congénitas (defectos en el corazón, como CIV o CIA) • Malformaciones renales (riñones en herradura, duplicados o ausentes): • Atresia esofágica •Onfalocele: Tipos de Trisomía 18 1.Completa: Todas las células tienen el cromosoma de más 2.Mosaico: Solo algunas células lo tienen 3.Parcial: Solo una parte del cromosoma está duplicada Diagnóstico Durante el embarazo: Ecografías con signos visibles Amniocentesis para confirm...