Gu1a de Discusi2n

Apuntes

Guía de Discusión Trastornos genéticos 1. Menciona la clasificación general de los trastornos genéticos. Explica brevemente cada una. • Trastornos relacionados con mutaciones de un gen único con efectos amplios: siguen el clásico patrón de herencia mendeliana • Trastornos cromosómicos: alteraciones estructurales o numéricas de los autosomas y cromosomas sexuales • Trastornos multigénicos complejos: interacciones entre múltiples formas variantes de los genes y factores ambientales. 2. ¿De qué otra forma se le denomina a los trastornos relacionados a mutaciones de un solo gen con efectos amplios? Trastornos menelianos 3. ¿Qué es una mutación? Un cambio permanente del ADN. 4. Menciona los distintos tipos de mutaciones y explica brevemente cada una. • Mutaciones puntuales dentro de secuencias codificante: es un cambio en el que una base única es sustituida por otra diferente. • Mutaciones dentro de secuencias no codificantes: las mutaciones en regiones reguladoras pueden alterar la transcripción o el procesamiento del ARNm, impidiendo la síntesis de la proteína • Deleciones e inserciones: • Alteraciones distintas de las mutaciones en genes codificantes de proteínas: los genes codifican...