GEN1TICA 2 SEMANA 1 3 SESI4N 1

Apuntes

GENÉTICA – SEMANA 1 – SESIÓN 1 Carrera de Medicina Humana Ciclo académico: 2 025 – I ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL GENOMA HUMANO Resultados del Aprendizaje de la sesión 2 Al final la Sesión, el estudiante: • Comprende la organización estructural del genoma humano , incluyendo los conceptos de cromosomas , genes y secuencias regulatorias . • Explica la función del genoma humano en la expresión génica , la regulación de la transcripción y la variabilidad genética 3 REFLEXION DESDE LA EXPERIENCIA Ejemplo 1 4 Reflexión desde la experiencia Un inmunólogo tiene un px con deficiencia de anticuerpos. Luego de un trabajo multidisciplinario con el médico genetista se realiza un genoma que revela variantes patogénicas compuestas en el sitio de corte y empalme ( splicing ) en el gen RNU4ATAC , confirmando así el diagnóstico de síndrome de Roifman . Un adolescente diagnosticado de diabetes de tipo 1 no evolucionaba bien con el tratamiento de insulina . Pasó a evaluación por genética médica donde se realizó un panel de diabetes monogénica que reveló una variante consistente con la ...