Enfermedad

Apuntes

Enfermedades 1. Fibrosis quística - trastorno de canales iónicos ● ¿Qué es? Es un trastorno que afecta al sistema respiratorio y digestivo. Se debe a una mutación en el gen CFTR, el cual es el conducto de regulación transmembrana de la fibrosis quística que codifica el canal iónico que transporta iones de cloro y bicarbonato. ● Síntomas: Moco espeso y pegajoso, se deshidratan los conductos mucosos y se obstruyen los pulmones y el páncreas. El moco en el pulmón promueve infecciones respiratorias y dificultad para respirar. En el páncreas se afecta la digestión porque las enzimas encargadas de esta no pueden trabajar. ● Canales que afecta: canales de cloro, en especial el CFTR, que es responsable del equilibrio entre sal y agua en superficies epiteliales. ● Células que afecta: células del epitelio respiratorio y pancreático, además de las que cubren los intestinos y las glándulas sudoríparas. 2. Aciduria orótica - falla en síntesis de ácidos nucleicos ● ¿Qué es? Es una enfermedad metabólica y genética que se caracteriza por la acumulación de ácido orótico en el cuerpo, especialmente en la orina, que se debe a una deficiencia enzimática que afecta la síntesis de pirimidinas (timina, c...