Transcripción 5/2/2025, 12:17:17 p.m.

Apuntes

• Subtema: Propiedades comunes de las esfingolipidosis Las esfingolipidosis presentan propiedades comunes, ya que hay deficiencia de una enzima hidrolítica lisosómica específica en la forma clásica de cada trastorno. Por tanto, se acumula tan solo un único esfingolípido (o sustrato de la enzima deficitaria) en los órganos implicados en cada enfermedad. Es importante señalar que la velocidad de biosíntesis del lípido acumulado es variable. Los trastornos son progresivos y, aunque muchos son detectables en la infancia, se observa una extensa variabilidad fenotípica. Esto se ha designado en diferentes tipos clínicos, como A y B en la enfermedad de Niemann-Pick. También se observa variabilidad en el patrón hereditario, que es un trastorno determinado por la variabilidad genética, debido a la diversidad de mutaciones del mismo gen. Las esfingolipidosis son enfermedades autossómicas recesivas, excepto la enfermedad de Fabry, que es ligada al cromosoma X. La incidencia de las esfingolipidosis es baja en la mayoría de las poblaciones, salvo para las enfermedades de Gaucher y Tay-Sachs, donde se observa una frecuencia elevada en la población de judíos asquenazíes. Cabe destacar que la ...