Concepciones b1sicas de la gen2tica y organizaci3n del genoma humano

Apuntes

Concepciones básicas de la genética y organización del genoma humano Cada una de las células de nuestro cuerpo tiene en su núcleo cromatina, se le llama así a todo el conjunto de ADN, ARN y proteínas que conforman nuestro genoma. La cromatina puede ser: • Heterocromatina: transcripcionalmente inactiva, o condensada. • Euromatina: transcripcionalmente activa, o no condensada. Dentro de la cromatina (en el núcleo) hay un total de 23 pares de cromosomas. Es decir, hay dos cromosomas 1, dos cromosomas 2... y así hasta el par 22, que corresponde a los autosomas, y el par 23, que corresponde a los gonosomas (XX en mujeres; XY en varones). Los otros 22 son autosomas. Hay que dejar claro que los cromosomas no se ven de la siguiente manera (imagen 1), que es lo que todos tenemos en la mente cuando pensamos en cromosomas. Sino que realmente son como los de la imagen 2, una forma descondensada de material genético (en interfase), y es solo hasta que van a dividirse que se forman los cromosomas conocidos como metafásicos (imagen 1). Dentro de cada cromosoma (sea metafásico o no) existen dos brazos, un brazo corto “p”, y un brazo largo “q” (p, de petit; q porque es la siguiente letra). D...