Adenosine

Apuntes

Adenosine Deaminase (ADA) Deficiency 5 puntos clave: 1. Defecto en la enzima ADA → ↑ dATP → inhibe ribonucleotide reductasa → ↓ síntesis de ADN. 2. Causa principal de SCID (Severe Combined Immunodeficiency) autosómico recesivo. 3. ↓ linfocitos T y B → infecciones graves recurrentes. 4. Rx: ausencia de sombra tímica en Rx de tórax. 5. Tx: terapia génica o trasplante de médula ósea. Clues clínicos: Bebé con infecciones recurrentes bacterianas, virales y fúngicas, sin amígdalas ni timo visibles, linfopenia. Preguntas típicas: 🇺🇸 “A 2-month-old with recurrent infections and absent thymic shadow has an accumulation of which metabolite?” 🇲🇽 “Un lactante con infecciones recurrentes y sin sombra tímica presenta acumulación de qué metabolito?” Q: Infant with recurrent infections and no thymic shadow — which enzyme is deficient? A: Adenosine deaminase deficiency → buildup of dATP → inhibition of DNA synthesis → SCID. De novo Purine/Pyrimidine Synthesis 5 puntos clave: 1. Requieren PRPP synthetase y amidotransferase para iniciar síntesis. 2. Vías separadas para purinas (adenina, guanina) y pirimidinas (citosina, timina, uracilo). 3. Enzima deficiente → trastornos como Lesch-Nyhan (HGPRT) ...