ENFERMEDAD

Apuntes

ENFERMEDAD DE FABRY ¿Que es? La enfermedad de Fabry es un trastorno multisistémico progresivo causado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Su sintomatología es variable, dependiendo del fenotipo (clásico o de aparición tardía) y el sexo. Los síntomas tempranos incluyen acroparestesia (dolor urente en manos y pies)angioqueratomas (lesiones cutáneas rojizas/violáceas)hipohidrosis (menor sudoración) e intolerancia al calor. Con el tiempo, puede derivar en complicaciones graves como insuficiencia renal, cardiopatías y accidentes cerebrovasculares. TIPOS DE ENFERMEDAD DE FABRY Los tipos de enfermedad de Fabry reflejan la edad en la que aparecen los primeros síntomas. Los tipos incluyen: Tipo clásico: Los síntomas de la enfermedad de Fabry clásica aparecen durante la infancia o la adolescencia. Un síntoma común de la enfermedad —una sensación de ardor doloroso en manos y pies— puede notarse desde los 2 años. Los síntomas empeoran progresivamente con el tiempo. Tipo atípico/de inicio tardío: Las personas con enfermedad de Fabry de inicio tardío no presentan síntomas hasta los 30 años o más. El primer indicio de un problema puede ser insuficiencia renal o cardiopatía. ¿QUE...